遺伝子疾患 関連リンク集
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■ 団体
北海道ウィリアムズ症候群家族会
ウィリアムズ症候群(Williams Syndrome)に関する論文・手記・リンクなどをを掲
載しています。
ウィリアムズ症候群は、7番染色体の片方の微小欠失が原因の先天性の隣接遺伝子症
候群です。心臓病の一種、大動脈弁上狭窄症(Supuravalvular Aortic
Stenosis:SVAS)を伴うことが多く、特徴的な容貌や軽度の発達遅滞を伴います。一
方で外向的でフレンドリーな性格や、音楽的才能に恵まれている人もいます。
東京医科大学病院小児科遺伝研究グループホームページ
専門家の立場から様々なタイプの染色体異常症についての解説があります。
遺伝医学の教育用に作成したものです.いくつか,患者さんや患者さんの家族への説明用の画像やアニメーションなども収載してありますが,あくまでも概念図であり実際の現象とは一部異なる部分がありますので,使用は遺伝医学に習熟した専門家に限ってなされて下さい.
染色体異常児の親のサークル FLC FOUR−LEAF CLOVER
染色体異常児を育てているけれど、「同じ番号」の人とはめぐりあえない。交流の場が欲しいけれど、見つからない。そんな思いを持っていらっしゃる方はいませんか?
マルファン症候群ネットワーク
マルファン症候群
このホームページは、マルファン症候群についての情報提供と交流を目的につくられました。現在はメーリングリストや実際のミーティング等で交流を深めながら、インターネット外での活動も模索しています。マルファン症候群の人や御家族、友人、医療関係者、研究者の方々、連絡をお待ちしています。
脆弱X症候群(Fragile X Syndrome) の治療支援研究サイト
脆弱X症候群
脆弱X症候群は,遺伝的に精神発達遅滞を疾患の内で最多の疾患です.頻度は全ての人種で,男性では 1,250分の1,女性では 2,500分の1です.この疾患は,比較的余り知られておらず,しばしば誤診されています.
クラインフェルター症候群(Klinefelter)
Klinefelter症候群クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群(Klinefelter Syndrome)は,ヒトの染色体異常症でも頻度の高いものです.無作為な調査では,男児500出生当たり1人位の割合であることが分かっています.
ネコなき症候群(Cri-Du-Chat)
cat cry症候群猫鳴き症候群。
5番染色体にある遺伝子が失われたり,誤った場所に移動してしまうことにより起こる遺伝子の病気です.
アンジェルマン症候群(Angelman)
Angelman症候群アンジェルマン症候群。
約半数の症例に15番染色体長腕欠失を認める。
■ 個人
きみやくんのホームページへようこそ
きみやくんのホームページへようこそ
3p−染色体をもつきみやくんの成長日記です。
JUNPEI'S PAGE
ミラー・ディッカー症候群 Miller-Dieker症候群17番染色体短腕の欠失による。
Lissencephaly症候群Miller-Dieker症候群と同義。
マロンクリームのホームページ
色素失調症(ブロッホ・サルツバーガー[Bloch-Sulzberger]症候群)
可愛い”きじら”ちゃんが迎えてくれます。
ゆうやのホ−ムペ−ジヘようこそ!
Lowe症候群
Lowe症候群とは? ひとり息子ゆうやの、3歳の誕生日に、このホ−ムペ−ジを開設しました。
BookMark by Terra