心室中隔に穴があいており、肺と心臓を通る血液が多くなり全身を回る血液が少なくなる病気である。 全先天性心疾患の約30％を占め最も頻度の高いものである。 自然閉鎖は約20〜30％にみられる。 病気の程度は穴の大きさと位置によって違ってくる。 軽度のものでは雑音があるだけで無症状なので、感染性心内膜炎の予防に注意するだけで運動制限の必要はない。 中程度以上になると、発育障害・呼吸困難・易疲労感・心不全等の症状があり、放っておくと肺動脈の動脈硬化をおこしたり、大動脈閉鎖不全をおこし危険な状態になることがあるので手術が必要である。 中程度以上では運動制限が必要である。 手術後にも、欠損口の残存不整脈を残すことがあり運動管理が必要である。